La Anomalía del Ojo del Collie es una alteración congénita de carácter hereditario que afecta a la túnica posterior fibrosa y el desarrollo de la coroides, afecta a todos los Collies y cruces de la misma: Collies, Border Collies, Australian Shepherds, Lancashire Heelers y Shetland Sheepdogs, puede presentarse también en otras razas. Es también conocida como Síndrome de Ectasia Escleral . Se considera que la patogenia se basa en una diferenciación mesodérmica anormal que desencadena defectos de variable importancia.
Los síntomas y signos (fenotipo clínico) en que se basa el diagnóstico son su presentación congénita, raza afectada (hereditario recesivo). No siempre hay ceguera y el diagnóstico se basa en el exámen con oftalmoscopía directa o indirecta, hay variaciones en los síntomas y de los 4 tipos de lesiones mas comunes podremos encontrar casos con todos o alguno de ellos.
Existen cuatro tipos de lesiones cuya presentación es variable.
- La hipoplasia coroidal es el principal síntoma y confirma la anomalía presentándose en la totalidad de los casos. La hipoplasia coroidal abarca el área temporal de la papila y afecta a los dos ojos aunque no de forma simétrica. Se caracteriza por una hipopigmentación de la retina y coroides, ausencia o hipoplasia del Tapetum y la presencia de vasos coroidales anormales, tortuosos, delgados o en menor cantidad. La coroides puede aparecer pálida o transparente, llamada “ventana” escleral.
-
El coloboma, suele afectar a la cabeza del nervio óptico o estar muy próximo a ella.
Imagen: Coloboma e hipoplasia de coroides. - Hemorragia intraocular.
-
Desprendimiento de retina.
Imagen: desprendimiento de retina.
Frecuencia de Síntomas en USA (1991-1999)
| Hipoplasia coroidal | Coloboma | Desprendimiento de retina | |
|---|---|---|---|
| Collie | 66.7% | 8.75% | 1.88% |
| Border Collie | 2.12% | 0.57% | 0.06% |
| Shetland Sheepdog | 0.39% | 0.79% | 0.05% |
| Australian Shepherd | 0.22% | 0.27% | 0.13% |
En Perú no hay reporte de datos, estamos en proceso de investigación.
En algunas camadas portadoras no hay síntomas de la anomalía, solo opacidades corneales en forma de banda a lo largo del eje medio de la córnea. Estas podrían confundirse con distrofias pero desaparecen a lo largo del tiempo o con el crecimiento, aunque en algunos casos puede que no esté relacionado con la enfermedad.
Imágenes de camada de 3 meses afectada por CEA.
Es necesario realizar diagnósticos tempranos desde la quinta a octava semana de vida, antes de la pigmentación definitiva. En mascotas de mas de tres meses, la pigmentación definitiva puede enmascarar los cambios en la coroides y catalogarlo como NORMAL, sin cambios definitivos o notorios en la visión o desenvolvimiento en el medio ambiente.
En los pacientes seriamente afectados (25%) la ceguera total es rara. Una vez que nacen (congénito) con colobomas, no hay progresión, son rasgos inmóviles aún cuando acabó el desarrollo del ojo a la 8 a 12 semana de vida. Estos son visibles como “agujeros o ventanas “ en la esclerótica y predisponen a desprendimiento de retina por separaciones formadas con el acúmulo de líquidos bajo la membrana. En este espacio también se forman neovasos y la hemorragia es visible en el 5% a 10% de los perros afectados, estos cambios sí podrán desarrollarse en estadíos posteriores.
Test OptiGen CEA/ CH: Test de sangre que identifica la mutación del gen causante de la anomalía.
Tanto las formas leves como severas de la enfermedad obedecen a la mutación de un ge de heredabilidad reseciva en todas las razas mencionadas con anterioridad. Este gen es localizado sobre el cromosoma canino No 37 y la mutación que causa la enfermedad ha sido identificada. Esta mutación reseciva indica que los dos padres de un perro afectado deben tener al menos una copia de la mutación y ambos padres han pasado una copia de la mutación al gen descendiente. El perro afectado es homocigoto recesivo, es decir, ambas copias del gen son mutantes y estos mosrarán una forma leve de la enfermedad. TODOS los perros afectados son portadores resecivos. Por lo que el tratamiento NO EXISTE, solo el control en evitar la reproducción de los afectados.
Un perro con una copia del portador y una sana es un heterocigoto recesivo (un padre portador y otro sano). Cuando ambos padres son sanos, es homocigoto normal.
El tratamiento no existe, fundándose el control de la enfermedad en la detección y eliminación como reproductores de todos los individuos afectados.